47,XXX女性

作者:秋凉 | 发布日期:

47,XXX是一种相对常见的染色体异常。由于正常人有46条染色体,正常女性只有2条X染色体,而47,XXX女性比正常女性多了一条X染色体,因此47,XXX女性有时候也被称为“超雌”。个人认为,这种带有明显贬义情感色彩的词语是不合适的,尤其考虑到现在的社会文化背景。

47,XXY

47,XXX女性在外表上是完全正常的女性,没有任何可见的异常。生长、发育、性发育都处于正常水平。有相当多的47,XXX女性没有被诊断,因为正常人通常不会去接受染色体检查。而一些47,XXX女性如果不接受染色体检查就不会知道自己的染色体存在问题。相当部分的47,XXX女性是在检查中被偶然发现的。

47,XXX染色体对女性的可能影响主要表现在以下两个方面:

1、生育能力。事实上,绝大多数47,XXX女性的生育能力都是正常的,但是有部分47,XXX女性会经历卵巢早衰。因此,对于47,XXX女性而言,选择一个合适的生育时机是比较重要的。随着年龄的增长,47,XXX女性丧失生育能力的可能性要较一般女性为高。

2、对智力和社会适应能力的影响。这是一个一直争论不休的话题。根据现有的资料分析,可以明确的是,47,XXX女性的平均智商要比正常人群低10-15分。然而,这些数据无法预测每一个47,XXX女性个体,因为不同个体之间的差别非常大。如果不考虑“平均”水平的话,那么47,XXX女性的智力水平与正常人群存在相当大的交集范围。在这些女性中,可以有智商水平很高的人,也可以有智商水平相对较低的人,与正常人群完全相同。

对于每一个47,XXX女性个体,测试智商水平是最实际的方法,尤其是如果面临学习困难的话。而反过来,如果某人的智力水平非常正常,恰恰她的染色体是47,XXX,那么就完全没必要考虑关于智力和社会适应能力方面的问题。在遗传学中,有很多通过基因型无法预测表型的问题,47,XXX显然也是其中之一。每个人都希望通过自己的染色体核型能够预测究竟会对表型——比如智力——产生什么影响,然而这些问题有时候确实无法判断。因此,对于这个问题最纠结的恐怕是在产前诊断中发现胎儿染色体核型为47,XXX的父母。

47,XXX女性的生育问题

尽管根据理论分析,47,XXX女性似乎有相当大的概率生育47,XXX或者47,XXY的孩子。但是,根据实际观察,47,XXX女性生育后代发生染色体数目异常的几率几乎与正常人完全相同,处于1%以内的水平。因此,47,XXX女性完全不必为后代发生染色体数目异常而过分担心。怀孕期间通过羊水染色体检查可以进一步避免胎儿染色体异常的发生。

由于部分47,XXX女性会伴有卵巢早衰的问题,因此47,XXX女性应该选择合适的生育时机,在生育机能最佳的年龄里生育孩子。随着年纪增加,这些卵巢早衰的女性可能会提前丧失生育能力。

胎儿染色体为47,XXX的抉择

这是一个很难的抉择,这也是作为遗传医生最不愿意碰到的问题——说实话。

因为某些原因,例如高龄,例如唐氏筛查高危等,孕妇做了一个羊水染色体检查,结果发现胎儿的染色体是47,XXX。这时候,最核心的问题就是:这个孩子能不能要?

医生不能回答这个问题,因为医生不能代替你们做决定。我觉得,这个问题应该换一个说法:如果47,XXX的女孩面临上面我所说到的这些问题,你是否愿意接受她?或者,你是否愿意承担可能存在的风险——例如,她的智商可能会略低一些,她可能会面临卵巢早衰。

每个人生活在不同的环境中,你的社会地位、你的家庭氛围、你孩子将来面临的就学和就业竞争、你对这个世界的看法、你对人生的期望,所有一切都会影响你的选择。所以,你需要了解关于47,XXX女性的客观事实,然后根据你自己的情况,做出你自己愿意承担的选择。