等位基因是什么

作者:秋凉 | 发布日期:

等位基因(allele)是遗传中经常提及的一个概念。简单来说,等位基因其实就是一对相同的基因。

人体有23对染色体。你看到“对”这个概念,就应该知道其实染色体的数目是46条。之所以说23对,是因为这些染色体是一一配对的。除了性染色体以外,22对常染色体都是相同的两两组合。这两条相同的染色体一条来自父亲,一条来自母亲,被称为同源染色体。同源染色体上所含有的基因是相同的,所以人类常染色体上的所有基因也都是成对存在的。两个分别位于同源染色体上的相同的基因就称为等位基因。

如果觉得不好理解,那么打一个简单的比方。家里有一对双胞胎,每个孩子都有自己的房间,父母又为每个孩子的房间都买了相同的家具。如果把这两个相同的房间当作同源染色体,那么房间里相同的床、桌子、椅子、台灯等就好像是一对一对的等位基因。例如,脊肌萎缩症的致病基因位于5号染色体上。由于人的细胞内有2条5号染色体,所以人类细胞内也存在2个SMN1基因,分别位于两条5号染色体上。

等位基因是遗传学上一个很重要的概念。由于大多数基因都存在2个相同的等位基因,因此它们在功能上起到了互补作用。从某种程度来说,起到了功能备份,或者说保险的作用。这种保险机制的强弱,事实上决定了某种遗传病究竟是显性遗传还是隐形遗传。

那么,性染色体是否存在等位基因的概念呢?对于男性,性染色体是X和Y。X染色体与Y染色体所包含的基因不同,因此性染色体上就没有等位基因。而对于女性,由于性染色体是两条X染色体,因此依然存在等位基因的概念。