Klinefelter综合征|克氏征

Klinefelter综合征又被称为先天性睾丸发育不全综合征，有时候也被称为克氏征。Klinefelter综合征是常见的染色体数目异常疾病，在男性中的发生率大约为1/1 000，这是一个相当可观的数目。

从原理上说，Klinefelter综合征之所以会发生是因为细胞内多了一条额外的X染色体。正常男性的染色体核型是46, XY，性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成；而Klinefelter综合征患者的染色体核型为47, XXY，性染色体在正常男性的XY以外又多了一条X染色体。正是因为如此，有些人不明就里地就吧Klinefelter综合征认为是“阴阳人”，“不男不女”，他们声称，正常男性是XY，正常女性是XX，现在这个人是XXY，不是不男不女吗？

当然，这种说法是完全错误的。Klinefelter综合征患者外表是男性，没有疑问，生殖系统也是男性，不存在两性畸形的情况。事实上，Klinefelter综合征的患者大多数在幼年期和儿童期都不会被发现，外表和正常的男孩没有差异，直到进入青春期，因为第二性征发育的问题才会让一些患者到医院就诊。有相当一部分患者在结婚后因为不孕才被发现是Klinefelter综合征的患者，在此之前本人并不觉得自己有什么异常。

那么，Klinefelter综合征究竟对患者有些什么影响呢？Klinefelter综合征既然被称为睾丸先天性发育不全综合征，顾名思义，主要的病变位置在睾丸。Klinefelter综合征患者睾丸的精细管（负责精子生成的部分）呈玻璃样改变，缺乏生成精子的能力，而睾丸功能损害也导致患者分泌的雄性激素水平低下，导致第二性征发育相对较差。腋毛阴毛稀少、喉结不明显、乳房轻微发育等都是患者会自觉的症状，而通过医学检查，会发现患者睾丸较小，如果进行穿刺的话，睾丸中没有成熟的精子。大多数Klinefelter综合征患者的身材都相对较高。

值得注意的是，Klinefelter综合征患者的表现相差很大， 例如有些人的乳房发育较为明显，而有些人则完全没有这方面的表现。无论如何，患者在外表上都没有与正常人显而易见的差别，如果说部分人外貌略微有些女性化——其实用褒义的词语来说的话是“清秀”——那也比一些视觉系的娱乐明星看上去象男人得多。我曾经遇到过一个看上去相当魁梧的Klinefelter综合征患者，所以这些事情不是绝对的。绝大多数患者的智力水平也是正常的，可以和正常人一样读书、工作，完全不表现出任何不一样的地方。

当然，Klinefelter综合征患者要面临的重要问题是没有生育能力，我一直以为这是Klinefelter综合征患者事实上所面临的唯一的问题。与我在谈到Turner综合征时曾经说过的一样，能否正确面对这个事实是决定Klinefelter综合征患者心态甚至幸福感的主要因素。医学上无法解决这个问题，但是个人具有很多选择：不要孩子、领养孩子、借助供精的人工辅助生殖，等等。问题的关键是你所抱有的人生观以及你生活的环境，这都远远超出医学的范畴。

有一个很受关注的问题，往往是在孩子小时候就知道他是Klinefelter综合征患者的家长，或者在产前诊断中被发现孩子是Klinefelter综合征患者的家长非常担心的：孩子将来是否具有正常的性功能？大多数Klinefelter综合征患者没有明显的性功能障碍，就如之前说过的那样，一些Klinefelter综合征患者是在结婚后经历了较长时间的正常性生活以后妻子依然没有怀上孩子才到医院就诊的，甚至在知道自己的情况以后会感觉很莫名：我一点都没觉得有什么不好啊，都很正常啊。当然，并不是说每一个Klinefelter综合征患者都不会伴有性功能障碍，就好像染色体正常的人也有一些会有性功能障碍一样。

染色体核型分析是Klinefelter综合征的确诊方法，对于疑诊的Klinefelter综合征患者应接受染色体核型检测，染色体正常的人不能被诊断为Klinefelter综合征。和其他染色体数目异常疾病一样，Klinefelter综合征通常也是源于生殖细胞形成过程中的染色体不分离，对于生育过Klinefelter综合征患者的父母，再生育类似孩子的风险是很低的。在怀孕期间通过绒毛或者羊水染色体检查可以对Klinefelter综合征进行产前诊断。当然，对于Klinefelter综合征的产前诊断结果，究竟如何选择，又是另一个更复杂的故事了。