医学与遗传

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遗传疾病

遗传筛查与诊断

秋凉的遗传咨询手记

总体来说，遗传咨询是一个帮助人们理解遗传疾病发生过程中所涉及的医学、心理和家庭因素，并帮助人们更好地面对和适应遗传疾病的过程。依据美国等西方国家的定义，临床遗传医生主要从事遗传病的诊断和治疗工作，而遗传咨询师则更倾向于提供专业以及社会资源的支持。我国并没有对遗传咨询的明确定义，也没有专门的临床遗传分科，因此，国内的遗传咨询事实上包括遗传疾病的临床诊疗、再发预防以及患者教育和社会支持等所有与遗传疾病相关的内容。遗传咨询既提供关于遗传病诊断、治疗和预防的专业临床服务，也需要用通俗的语言向咨询者阐释问题，提出咨询意见，分析各种选择的利弊，指导咨询者做出自己的——并非唯一的——选择。