13-三体综合征

13三体综合征又称Patau综合征，是比18三体综合征更少见的三体综合征，发病率约为1/12000。13三体综合征患儿主要表现为前脑无裂畸形、多指、头皮缺陷以及眼、鼻、口等部位的畸形。许多患儿伴有唇裂、腭裂或者唇腭裂，80%以上患儿伴发先天性心脏病。13三体综合征是严重致死的染色体疾病，80%的患儿在生后1个月内死亡。

13三体综合征的发生机制与唐氏综合征类似，其染色核型可以为游离型的13三体（如47, XX, +13），也可以为易位型的13三体[如46, XX, +13, rob (13;14)。关于13三体综合征发生的具体机制，请参阅唐氏综合征的相关内容。

13三体综合征的确诊方法为染色体核型分析，同时染色体检测还可以对疾病进行分型。游离型13三体综合征多为散发，而易位型13三体综合征有遗传自父母的可能，因此在这种情况下父母也需要进行染色体核型分析。关于游离型和易位型13三体综合征的具体情况，请参照经典型和易位型唐氏综合征的差别。对于生育过13三体综合征孩子的妈妈，再次怀孕以后应该接受绒毛或羊水细胞染色体核型分析，以避免再发。