唐氏综合征（21-三体综合征）

唐氏综合征（Down syndrome，OMIM#190685）又被称为21三体综合征（trisomy 21 syndrome），或者先天愚型，人是类历史上所认识的第一种染色体病。1866年英国的内科医生John Landon Down通过观察智力低下合并特殊面容的患者第一次报道了这一疾病，唐氏综合征的名字也由此而来。早先的时候人们并不知道唐氏综合征的确切病因，直到1959年才由法国人Lejune等发现21号染色体三体是唐氏综合征的发病原因，因此这一疾病也被称作21三体综合征。

时至今日，唐氏综合征依然是最常见的染色体病和遗传病，人群中的发生率大约为1/700。尽管从最初认识这一疾病至今已经过去了将近150年，然而至今唐氏综合征依然无法获得有效的病因治疗。同时，限于技术、经济和认识水平等复杂因素的限制，唐氏综合征的发生率即使可以通过先进的医学手段获得降低，在相当长的一段时间内也不可能完全避免唐氏综合征孩子的出生（这里姑且不讨论群体遗传学以及伦理学方面的更多限制）。唐氏综合征患儿并不孤单，非但在这个世界上有数以万计的唐氏综合征患者，同时也有更多的人在关心唐氏综合征人群。在物质生活水平日益提高的今天，社会能够为唐氏综合征患者和家庭提供的帮助要比任何既往的时代都多，并且我们理应还能做得比今天更多，更好。

如果你的家庭中并没有唐氏综合征的患者，或许你能够客观，你能够冷静；如果你必须接受你的孩子是唐氏综合征这一事实，情况可能会不一样。每一个唐氏综合征的家长也许都经历过否认、沮丧、甚至绝望的心境，然而我们大多数人都要从中走出来，去继续生活；而每一个唐氏综合征的孩子，也要如任何其他人一样，去面对自己的人生，从中感受快乐和愉悦。摈弃主观的偏见，客观地面对疾病的事实，依然不失希望、不失憧憬地去面对生活，这是正确认识唐氏综合征、并且最大程度帮助孩子成长的重要基础。也许这很难，但是我希望这些关于唐氏综合征的知识介绍，能够提供些微的帮助。

唐氏综合征的发生原因

唐氏综合征的发病原因在于细胞内多出了一条额外的21号染色体，而细胞分裂过程中发生的21号染色体不分离是这一现象发生的遗传学基础。在正常的体细胞内（指除了精子和卵子以外的细胞）一共有46条染色体，其中有两条21号染色体。而生殖细胞（指精子和卵子）的染色体总数和体细胞内是不一样的。在生殖细胞内会发生一种特殊的细胞分裂，我们称作“减数分裂”。通过减数分裂，细胞内的染色体总数由46条变成23条，原本成对的染色体只留下一条。由于精子和卵子都只有23条染色体，当它们结合以后，会发生两个重要的变化：1、受精卵恢复到46条染色体的正常情况，保证了体细胞染色体总量的平衡；2、这46条染色体一半来自父亲一半来自母亲，使得孩子能够相应承继到分别来自父亲和母亲的遗传物质。这是人类生殖的基本情况。

虽然细胞是一个非常精密的工厂，染色体分离受到精确的调控，可是世界上并没有百分百的完美。有时候，在细胞分裂的过程中会发生一些错误，就好像再好的工厂生产线上也会下来一些次品。在细胞分离过程中可能会发生染色体不分离的现象，导致所形成的生殖细胞中染色体并不是23条，而是24条。如果生殖细胞内多了一条21号染色体，当它与另一个正常的生殖细胞结合以后，受精卵内的染色体总数就不是46，而变成了47，多了一条额外的21号染色体，这个受精卵发育成孩子，就成了唐氏综合征的患者。

迄今为止尚不明确这种染色体不分离的发生原因，目前通常用随机性事件来对此作出解释。任何人通过任何方法都无法避免这种随机性事件的发生，这也就是在怀孕前无法预测唐氏综合征发生的原因。但是，已经明确的是，大多数额外的21号染色体都来自于卵子（约占90%）；同时，孕妇年龄与唐氏综合征发生率的关系已经获得了肯定。孕妇年龄越大，生殖细胞发生染色体不分离的概率就越高，生育唐氏综合征的可能性也就相应越大。

除孕妇年龄以外，目前尚没有证据表明唐氏综合征的发生与任何常见的其他情况有关，包括个人的种族、文化、学历背景、经济情况等都不是影响唐氏综合征发生概率的原因，也没有研究支持日常的环境污染和药物等因素会直接导致唐氏综合征的发生。

唐氏综合征患者的临床表现

唐氏综合征是临床最常见的染色体病，和其他的一些染色体病一样，智力低下、面容特殊和多发畸形是唐氏综合征患儿的主要表现。

精神发育迟滞（俗称“智力低下”）往往是对唐氏综合征患儿成长最重要的危害。所有的唐氏综合征患儿都伴有不同程度的智力损害，大多数患儿的智商水平在25－50之间，不同的研究得出的结论具有相当的差异。总体来说，唐氏综合征患者属于中重度的智力低下，通常无法在正常的学校里接受教育，而需要接受特殊教育。一些受到良好教育的唐氏综合征患者在成年后可以在特定的场合从事简单的工作。

特殊面容并不对唐氏综合征患者的健康产生损害，但却是医生诊断唐氏综合征的依据之一。这些特征包括内眦赘皮、双眼外眼角上翘、低鼻梁、爱吐舌、通贯手、草鞋脚（第1、2足趾间距较宽）等，这些特征常常成为医生怀疑唐氏综合征的最初理由。

唐氏综合征的孩子还需要面对一些并发症，先天性心脏病是其中最严重的一种。约有30%－40%的唐氏综合征孩子患有各种不同的先天性心脏病（部分研究认为达到50%），严重的心脏病是唐氏综合征患儿致死的主要原因。除了心脏病以外，90%的唐氏综合征孩子伴有不同程度的听力损害。在血液疾病方面，唐氏综合征孩子患白血病的概率是正常人群的10－20倍；在内分泌疾病方面，唐氏综合征孩子出生时的甲状腺素（T4）平均水平即低于正常人，而促甲状腺素（TSH）水平增高，导致唐氏综合征患儿容易患上甲状腺疾病。在唐氏综合征患儿成年以后，发生早老性痴呆（阿尔茨海默病）的年纪要远远早于正常人群，在40岁的唐氏综合征患者脑内即会出现疾病相关的病理改变。

尽管智力损害目前尚无法获得有效的治疗，但是随着对其他并发疾病干预水平的进步，在最近几十年中，唐氏综合征患者的平均预期寿命获得了显著提高，由1983年的平均25岁提高到今天将近60岁的水平。虽然唐氏综合征依然是一种不能治愈的疾病，然而唐氏综合征患者的总体预后仍然在不断改善，尽管这种改善有时候看起来还显得太慢了一些。

唐氏综合征的诊断

唐氏综合征的发生源于细胞内的额外21号染色体，因此，通过相应的方法对细胞内的染色体进行观测是最直接的诊断方法。在今天，染色体核型分析依然是唐氏综合征最为可靠的诊断手段，是毋庸置疑的唐氏综合征诊断金标准。

唐氏综合征患者具有特殊面容等较为特征性的临床表现，这也常常成为临床医生怀疑唐氏综合征的最初原因。但是，在染色体核型分析技术已经完全成熟的今天，单纯依靠临床症状和体征来诊断唐氏综合征并不是一个明智的选择。一方面，唐氏综合征的孩子并不像书本上所说的那样看上去完全一样。有些患者，尤其在婴儿期，面容特征并不非常典型；而有些正常孩子，也可能因为“眼距宽、鼻梁低、耳位低”等原因“看上去”有点象唐氏综合征。另一方面，染色体检查可以对经典型唐氏综合征和易位型唐氏综合征作出明确的鉴别，这两种疾病在发病原因和再发风险方面可能存在显著的差异。

经典型唐氏综合征是最常见的唐氏综合征类型，在所有患者中约占95％。这些患者的细胞内多了一条独立存在的21号染色体，这条21号染色体和其他两条21号染色体看上去完全一样。这种患者的染色体核型检查结果为：47,XX,+21（女性）或者47,XY,+21（男性）。经典型唐氏综合征的发生在绝大多数情况下都是因为父母一方的生殖细胞在形成过程中发生了21号染色体不分离，属于随机性事件。所以，父母如果再次生育发生同样情况的概率相当低。

约有5％的唐氏综合征是由21号染色体易位引起的。易位型唐氏综合征患者在本质上同样是多了一条21号染色体，但是这条多余的21号染色体并不是独立存在的，而是易位到了其他染色体上，形成了“易位染色体”。这样，患者细胞内的染色体总数依然是46条，但是其实际的结果却与21号三体无异。罗伯逊易位是绝大多数易位型唐氏综合征的发生原因，这种患者的染色体核型检查结果可能是这样的：46, XX/XY, +21, rob(13;21) (q10;q10)。对于这个核型可以简单地这样来“翻译”：细胞内多出一条21号染色体，这条异常的21号染色体与一条13号染色体发生了罗伯逊易位。

易位型唐氏综合征的发生原因存在两种可能。第一种可能与经典型唐氏综合征一样，染色体发生了新发突变；第二种可能则是由父母的染色体异常遗传所致。在人群中存在涉及21号染色体罗伯逊易位的正常人。在这些人的细胞内，有一条发生了罗伯逊易位的染色体，但是细胞内的染色体总数是45条，这就使得遗传物质的总量不因罗伯逊易位而发生任何改变。他们的染色体核型可能是这样的：45,XX/XY,rob(13;21)(q10;q10)。如果你细心的话，会发现这个染色体核型和我们上面所描述的易位型唐氏综合征的核型有两个区别：开头的是45而不是46；没有“+21”。这个核型可以这样理解：细胞内染色体总数是45条，一条13号染色体和一条21号染色体发生了罗伯逊易位。

这些罗伯逊易位携带者本身完全正常，没有任何异常的临床表现，罗伯逊易位对他们的健康也没有负面影响。但是，当他们生育的时候，就有相当的概率会生育唐氏综合征的患儿。也就是说，如果一个唐氏综合征的孩子是由罗伯逊易位导致的，并且他的罗伯逊易位来源于父母一方，那么这种情况的发生就不再是单纯的偶然性事件，父母的罗伯逊易位是造成唐氏综合征的直接原因。这些父母生育唐氏综合征患儿的可能要远高于一般人群，如果再生育的话也有较高的流产和再发风险。在一种特殊情况下，如果父母的罗伯逊易位由两条21号染色体构成，那么他们将不可能生育正常的孩子。

区分经典型和易位型唐氏综合征对指导临床实践、帮助父母计划未来具有重要的意义，因此必须牢记，染色体核型分析是诊断唐氏综合征的金标准，任何临床疑诊唐氏综合征的患儿，都有充分的必要接受染色体检查，明确诊断和分型。

除了经典型和易位型唐氏综合征以外，通过染色体核型分析还可能发现另一种类型的唐氏综合征：嵌合型。所谓嵌合型唐氏综合征，是指存在两种不同类型的细胞系，一种细胞系是正常细胞系，另一种细胞系为唐氏综合征细胞系。例如，有这样一个染色体核型：mos 46,XX[18]/47,XX,+21[32]。这个核型表明：对受检女性计数50个细胞，发现18个细胞为正常核型，32个细胞为唐氏综合征核型。这样的唐氏综合征患者称为嵌合型唐氏综合征。

常常有人问，经典型、易位型、嵌合型唐氏综合征患者在临床表现和严重程度上有什么不同？应该说，染色体核型分析对疾病分型的主要目的是判断原因和评估再发风险，对疾病的严重程度没有提示作用。理论上，经典型和易位型唐氏综合征患者在症状上并不存在差异，而嵌合型患者的严重程度应该与细胞内异常细胞系的嵌合比例有关。但是，需要特别说明，我们平时进行染色体检查所使用的标本是血液，血液中的嵌合比例与大脑等器官中的嵌合比例是不同的，甚至可能截然不同。由于胚层起源上的差异，外周血的嵌合比例不能代表各脏器的情况，这也就是不能通过血液中的嵌合比例来对唐氏综合征患者病情的严重程度进行判断的原因。

唐氏综合征的治疗和预后

与绝大多数染色体疾病一样，唐氏综合征目前依然是一种无法治愈的疾病。但是，说唐氏综合征是一种无法治疗的疾病则并不准确。在我看来，治愈和治疗之间存在很大的差别。由于唐氏综合征的根本问题是细胞中多了一条21号染色体，因此治愈唐氏综合征的唯一方法是去除这条额外的21号染色体。这虽然是一句很简单的话，但是这件事情恐怕在可以预见的将来都没有实现的可能。然而，尽管染色体异常本身不能改变，但是我们可以通过一些手段对唐氏综合征患儿的其他症状进行相应的治疗，以达到改善预后的效果。从这个角度来说，唐氏综合征并非是一种完全无法治疗的疾病。恰恰相反，在所有的染色体病中，唐氏综合征患者对于治疗的反应是最好的。

唐氏综合征常见伴发疾病的评估和治疗

唐氏综合征患者经常会伴发一些内脏器官的畸形，其中先天性心脏病是最常见也是最严重的。大多数唐氏综合征患者早期的死亡原因均来自于心脏问题。据统计，在唐氏综合征患儿中，先心病的发生概率达到30%-40%。尽管心脏畸形很严重，幸运的是，随着医学技术的提高，大多数先天性心脏畸形都可以通过手术获得矫正。因此，每一个唐氏综合征患儿在确诊之后都应该接受心脏彩超的检查，以及早发现可能存在的心脏问题。一旦被确诊患有先天性心脏病，应到小儿心脏专科接受专业的评估和治疗。

除了心脏畸形以外，唐氏综合征患者还可能伴发一些其他疾病，例如甲状腺功能低下和听力障碍；唐氏综合征患儿发生白血病的风险也远高于正常儿童。此外，唐氏综合征患儿的抵抗力总体上低于正常孩子，因此更容易遭受各种病原微生物的感染。这些生理问题都是唐氏综合征这一疾病所带来的后果，然而每个唐氏综合征孩子的情况又不一样。所以，定期对孩子进行健康检查、及早发现问题并到相关的科室治疗是获得更好预后的唯一方法。作为孩子的家长，以下几个方面是值得注意的。

• 在确诊之初即应接受心脏彩超检查、甲状腺功能检查（化验血液中的T3、T4和TSH）和听力筛查，如发现有问题应在专科接受治疗（分别是心脏科、小儿内分泌科、耳鼻咽喉科）。
• 定期接受常规的健康检查，评估患儿的生长情况，定期化验血常规。
• 注意环境卫生，减少感染性疾病的发生。唐氏综合征患儿的抵抗力相对较差，在接受牙科治疗后有必要使用抗生素预防严重感染的发生。
• 唐氏综合征孩子的饮食不需要特殊的处理，遵循一般的膳食原则即可。由于大多数唐氏综合征孩子长大以后都面临肥胖的问题，因此在患儿逐渐长大以后要注意通过控制饮食来控制体重。

通过定期的评估和及时治疗，大多数唐氏综合征孩子的伴发疾病都能够获得很好的治疗，很多唐氏综合征患者的预期寿命已经达到接近正常人群的程度。因此，这些疾病和缺陷已经不再是唐氏综合征患者所面临的主要问题。

唐氏综合征患儿的康复和教育

毋庸置疑，今天唐氏综合征患者和家庭所面对的头号问题是由疾病带来的智力发育落后。绝大多数唐氏综合征患儿属于中重度的智力低下，他们通常无法顺着正常的教育轨迹去学习。事实上，我们上面所说的医学上的治疗只是对于唐氏综合征患儿治疗的一个方面；治疗的另一方面，或者说更重要的方面是长期的康复和教育。很多人将治疗的重点集中在与医院有关的医疗方面，这并不是一种正确的态度。一旦唐氏综合征患儿的生理缺陷获得解决，剩下的就是长期的康复和教育。与正常人一样，唐氏综合征患者最终也需要在这个社会中去学会生存和生活，而社会适应能力的培养、劳动技能的锻炼并不能通过药物和手术获得，而是需要长时间的指导和训练。

唐氏综合征是人类认识到的第一种染色体病，唐氏综合征的发病率也相对较高，因此多年来对于唐氏综合征患儿的康复和教育已经积累了相当的经验。由于和其他一些导致智力低下的疾病相比，唐氏综合征的孩子相对较易管束，针对唐氏综合征孩子的教育也能够获得相对较好的效果。通过合适的教育和技能训练，相当部分的唐氏综合征孩子可以拥有较强的生活自理能力，部分孩子还能从事一些简单的工作。几乎每一个家长在知道孩子患有唐氏综合征以后都会关心孩子将来的智力会发展到怎样的程度。应该说，大多数唐氏综合征的孩子在智力损害的严重程度上都不存在显著的差异，但是后天训练和教育的差异将会显著影响到孩子将来的情况。

对于唐氏综合征孩子的康复应该尽早开始。在确诊唐氏综合征以后，即应开始接受相应的康复训练。早期康复的目的主要是加快孩子运动技能的发展。婴儿期的认知是伴随着运动技能的习得而进步的，孩子学会的每一个动作都代表着认知功能的进步，这一阶段的康复锻炼可以为今后的智力发育提供非常重要的基础。经过较好的康复锻炼，在2-3岁以后，大多数患儿的治疗重心都会从运动能力的康复转移到认知训练上。对于外界的感知、对语言的理解和掌握、对他人和社会的适应将是此后长期的工作。这一阶段的工作其实已经与康复无关，而完全属于教育的范畴。

大多数唐氏综合征孩子都无法去正常学校上学，学龄期的儿童进入特殊学校继续接受针对性的教育是一个较好的选择。目前，唐氏综合征家庭面临的最主要问题在0-6岁这个年龄段的康复和教育。这是智力发育的重要时期，能够充分利用这个时期进行合理的锻炼和教育，患儿的预后将获得极大的改观。问题在于，这一阶段的康复和教育资源即使不是空白，也处于非常薄弱的境地。这是当前唐氏综合征以及所有其他发育落后儿童面临的共同问题。无论如何，在能力所及的范围内，你应该在孩子诊断之后尽早找到一个值得信赖的康复或者特教机构进行早期干预，并且一直坚持下去，尽管这会非常痛苦，但同时这会带给你的孩子一个更好的未来。

你必须接受的事实

生活有时候异常残酷。我们都希望唐氏综合征的孩子能够被治愈，我们都希望唐氏综合征孩子的智力能够获得改善，然而这并不是事实。通过药物和手术，我们可以治好心脏畸形、甲状腺功能低下等生理上的疾病；通过康复和教育，我们能够尽可能改善唐氏综合征患者的未来。但是，这些措施和手段并不能改变唐氏综合征这个事实。在文章的开头，我强调过治愈和治疗是两个不同的概念，我希望告诉你尽管唐氏综合征无法治愈，但是我们并非完全束手无策，我们依然可以做一些事情去获得一些改变。可是，在这里我要反过来理解这句话，我想提醒你，尽管我们可以做很多事情，但是我们无法治愈唐氏综合征。

我要如此提醒你，源于我们不够诚信的社会环境。目前针对唐氏综合征的所有治疗均是对相应的伴发疾病而言的，通俗来说就是“头痛医头脚痛医脚”，对于这一点你必须有充分的认识。现阶段任何宣称能够治疗唐氏综合征的药物和手术（包括各种偏方、秘方、高科技、基因治疗、干细胞移植）都是骗人的谎言。我非常清楚：有很多人曾经上当（出于人性的本能，有些人即使上当也不愿意承认自己的上当，并且还要宣扬根本不存在的所谓疗效），还有很多人将会上当。但是我依然要告诉你，这个世界上不存在能够治愈唐氏综合征的灵丹妙药。

在一次唐氏综合征家长讲座上，我曾经说过，正确对待唐氏综合征孩子的第一点就是认识到疾病本身无法治愈，抛却对奇迹的期待。虽然这很残酷，但是这才是事实。我们都希望奇迹会发生，但是奇迹本身不是一件容易发生的事情，不是吗？所有泯灭良知的公司、机构和医院，所有那些欺骗你的药物、手术和治疗，无不是利用你期待奇迹的心理。药物和手术无法改变你的孩子，基因和干细胞提高不了孩子的智力，真正能够改变孩子的是持之以恒的关爱、教育、锻炼和辛勤的付出。

我要如此提醒你，还源于我希望你能正确规划孩子的未来。人经常容易走极端。消极的家长会对孩子弃之不顾，而“积极”的家长则拼命地想让自己的孩子变得像正常人一样。他们希望通过康复、通过教育、通过各种手段让自己的孩子正常起来，并且不停地和别人的孩子做比较。坦率地说，这是一种不切实际的幻想。我们的所有治疗都是为了改善，而不是为了改变。唐氏综合征的孩子必定拥有和常人不同的生活轨迹，因此你对他的期望也不要与别人相同。他需要学习的不是1+1，而是如何和人相处，如何在家庭中扮演自己的角色，如何去适应他所要接触的社会。当他和他自己相比的时候，你依然会感觉到他的进步，这样你或许会轻松一些，快乐一些，我相信他也会快乐一些。

有时候，我觉得我没有资格多说什么。从某种角度来说，我只能算是一个局外人而已。说来轻松真身处其中又谈何容易。尽管如此，毕竟还有只缘身在此山中的道理。我希望这些文字能够让你少走一些弯路，少上一些不必要的当，让你的孩子能够拥有更好的未来。

唐氏综合征的预防

唐氏综合征是最常见的染色体病，也是引起智力低下的最主要遗传病之一，对于唐氏综合征的预防工作无论在研究还是实践方面，都走过了一段相当长的时期，也积累了比较丰富的经验。虽然唐氏综合征的发生总体来看是随机的，但是采用相应的方法，可以在怀孕期间对唐氏综合征作出明确的诊断，通过终止妊娠等方法避免唐氏综合征患儿的出生。值得注意的是，唐氏综合征预防的实际含义是指在怀孕期间通过各种产前筛查或者诊断的手段及早诊断唐氏综合征的患者，而不是在怀孕前采取一些措施避免唐氏综合征的发生。因此，说唐氏综合征的预防更确切的应该是唐氏综合征的“孕期检出”。我已经反复强调唐氏综合征的主要发病风险在于生殖细胞形成过程中的染色体不分离，而这种不分离的发生是随机的，因此目前尚没有办法避免唐氏综合征胎儿的形成。

唐氏综合征患儿的父母如何预防再发？

生育过唐氏综合征患儿的父母面临的一个常见问题是如何避免再生一个同样的孩子。回答这个问题有一个必要的前提，即患儿的唐氏综合征诊断必须明确，且必须有可靠的染色体核型分析结果。经典型和易位型唐氏综合征患儿的发病原因不同，再发风险也不同，有必要对这两者加以准确的区分。

所有有过唐氏综合征孩子的母亲在再次怀孕以后，必须选择一种方法对胎儿进行染色体核型分析，常用的方法是羊水检测或者绒毛检测。羊水和绒毛染色体核型分析是唐氏综合征的确诊方法，通过染色体检查，能够明确胎儿是否为唐氏综合征的患者。对于错过羊膜腔穿刺时间窗口的孕妇，脐带血染色体检测依然能够提供可靠的产前诊断。重要的是，无论先证者是哪种类型的唐氏综合征，不管采用何种技术，在怀孕期间进行一次胎儿细胞染色体核型分析，是预防唐氏综合征再发的关键！

当然，对于不同类型的唐氏综合征患儿，再发风险不同。经典型唐氏综合征的发生一般是偶然的，父母再生一个孩子仍然发生唐氏综合征的概率很低。据统计，年龄在35岁以上、有过一个经典型唐氏综合征患儿的妇女后代唐氏综合征的再发风险在1％左右。易位型唐氏综合征患儿，如果父母双方染色体都正常，那么再发风险与经典型唐氏综合征类似；如果父母有一方为罗伯逊易位携带者，那么情况就不一样了。由父母的罗伯逊易位导致的唐氏综合征不是“偶然”的，母亲每次怀孕，胎儿有一定的正常概率，也有一定的发生唐氏综合征或者其他染色体异常的概率。由于一些染色体异常胎儿无法存活，所以会表现出母亲有一定的流产概率。这样的父母更要重视产前诊断，因为你们生育唐氏综合征孩子的概率会大大增高。

有一个常见的问题是，生育了一个唐氏综合征的孩子，在再次怀孕前父母双方是否有必要做一个染色体检查排除一下自身的问题。经典型唐氏综合征患儿的父母为了避免唐氏综合征的再发而进行染色体检查是没有根据也没有必要的。经典型唐氏综合征基本都为散发病例，父母均是正常人；在罕见情况下，父母存在生殖细胞的异常嵌合，然而外周血染色体检查无法检测生殖细胞的嵌合，因此进行血液染色体检查也没有作用。对于易位型唐氏综合征孩子，父母则应该检查一下自己的染色体，以明确孩子的异常染色体究竟是来自于新发突变还是父母的遗传。

普通孕妇如何避免唐氏综合征患儿的出生？

唐氏综合征是一种可以在产前获得明确诊断的疾病，通过胎儿细胞染色体核型分析完全可以在孕期诊断唐氏综合征，避免唐氏综合征患儿的出生。然而，出于技术、风险、经济成本以及政治、伦理等多方面的复杂原因，目前对所有孕妇开展羊水染色体等产前诊断方法是不现实的。诚然，这种不现实不代表疾病预防技术本身的限制。理论上，每一个孕妇通过胎儿染色体检查都可以避免唐氏综合征患儿的出生。

无创产前基因检测作为近年来兴起的一种新技术提供了高准确性筛查的可能。目前，无创产前基因检测对唐氏综合征的检出率约为98%，特异性达到99%，是一种适合大多数孕妇的唐氏综合征预防手段。在怀孕期间，只需要抽取孕妇的外周血就能够实现唐氏综合征的筛查。筛查高危孕妇需要通过后续的羊水染色体核型分析进行确诊。

与无创产前基因检测相比，传统的唐氏筛查在检出率和特异性方面都大幅落后，其唯一的好处是价格便宜。对没有条件接受无创产前基因检测的孕妇，唐氏筛查可以作为另一种可选方案。唐氏筛查高危孕妇也需要后续的羊水染色体诊断。

由于35岁以上孕妇生育唐氏综合征患儿的风险相对较高，因此目前的指南依然建议35岁以上孕妇直接接受羊水染色体分析进行诊断。无创产前基因检测可以作为一种可选方案，但是孕妇应该准确理解羊水染色体和无创产前基因检测之间的利弊。

总体上，三种针对唐氏综合征的检测方法是在便利性、可接受性、经济型和疾病检出之间进行的不同平衡。究竟选择接受唐氏筛查、无创产前基因检测还是直接进行胎儿染色体诊断，不但要考虑医学指征，也需要个人的充分权衡。从我个人的观点来看，未满35岁（指推算分娩时的年龄）的孕妇建议接受无创产前基因检测，而35岁及以上孕妇应在羊水染色体和无创产前基因检测之间进行选择。