染色体平衡易位及对生育的影响

平衡易位是最常见的染色体平衡性结构异常之一，平衡易位是由两条染色体的片段断裂后发生相互易位而导致的。绝大多数平衡易位者本人并不会感觉到任何异常，但是他们在生育后代时则可能会面临一些困扰。

平衡易位的染色体本身对个体不造成损害，但是这些染色体的结构与正常染色体不同，这将导致它们在通过减数分裂形成精子或者卵子的过程中产生异常的配子。大量异常配子的存在可能导致不孕；如果异常配子结合成受精卵，则会引起流产，或者造成出生缺陷。当然，由于存在正常的配子，平衡易位者也可以生育正常的孩子。从理论上来说，平衡易位者的生殖细胞中可以存在18种不同的配子形式，其中一种完全正常，一种也是平衡易位型。有一种关于“平衡易位的人生正常孩子的概率只有1/18”的流言就是因此而起。事实上，平衡易位本身由于对表型没有影响，因此遗传性平衡易位不能被认为是“异常”的，所以要说1/18的话那还是1/9更正确一些。更进一步，由于很多异常的配子根本不能存活或者结合成受精卵，所以实际上平衡易位者生育正常后代的几率要远远大于1/9。有些人因为流产被发现为平衡易位，再向上追溯，发现她的母亲也是平衡易位，可是母亲生了三个孩子，根本就不知道自己居然存在染色体异常！

上图是染色体平衡易位造成后代异常的简单图示。通过这幅图你能够看到父母的平衡易位是如何引起孩子发生不平衡性结构改变的。而不平衡性结构改变是导致智力低下、多发畸形等染色体病的主要原因。当然，这只是一个简单的图示，不是实际情况。1/18的具体细节要说出来是非常复杂的，即使专业工作人员也未必都能搞明白，我想你就不用去刨根究底了。

染色体平衡易位携带者最常见的问题通常都和生育有关，而且很容易被网络上的一些描述搞得很灰心。其实，只要能够自然怀孕，大多数人最终都能够拥有健康的孩子，虽然这其中可能会经历比常人更多的流产风险。重要的是，一定要在怀孕期间通过羊水或绒毛等手段进行胎儿染色体核型分析，以及早明确胎儿染色体是否正常。一般而言，如果胎儿能够正常发育到孕中期，多数染色体都是正常的；而如果早期即有流产征象，往往预示胎儿染色体可能有问题，这时候盲目保胎是不可取的。由于平衡易位有造成断裂点附近微缺失微重复的可能，所以在有条件的情况下建议不但要做羊水染色体检查，还要做羊水基因芯片检查。

相对比较麻烦的是，一些平衡易位携带者正常生殖细胞过少（如男性严重少精弱精），或者因为其他原因造成自然受孕困难。在这种情况下，有些人会寻求辅助生育。常规的辅助生育手段无法对染色体异常做出预测，必须在怀孕以后通过羊水等手段进行产前诊断。对于携带平衡性结构异常又无法自然怀孕的人，采用植入前诊断技术的辅助生育（也被称为第三代辅助生育技术）是一个相对较好的选择。

因此，对于染色体平衡易位携带者的生育选择，简单的结论是这样的：在合适的生育年龄，如果自然怀孕没有问题，一般建议首先尝试自然怀孕。这是从成功率和经济负担等方面综合考虑的结果。自然怀孕早期不流产应该在怀孕中期做羊水染色体检查。如果有可能的话，建议不但要做羊水染色体，同时要做羊水的基因芯片检测。如果自然怀孕困难，或者对流产有心理阴影，那么选择第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿可以开展的单位并不多，成功率也有限，这都是需要考虑的问题。