真爱

我来为大家展示一封最近收到的投诉信：

到医院建卡，其中有一项检查为唐氏筛查。医生刻意片面的说普通检查方法怎么不好。着重推荐无创DNA法检测，但两者费用相差十几倍。事实是只要年龄不大，没有家族遗传病史，普通方法就足够。并且无创DNA法属于未有定论的方法，北京已明令禁止。这个医生毫无医德，刻意误导孕妇多花冤枉钱，只为自己中饱私囊。满脑子只有钱，满身尽是铜臭味。请查办此事，让更多人不再上当。

所谓欲加之罪何患无辞，更何况是患者对医生的投诉，只要说医生中饱私囊，马上有一东海的人会以百米冲刺的速度来为你摇旗呐喊，因为不知道为什么我们总是相信医疗应该和钱无关，再好的医疗技术也不应该产生利润，更不应该让医生获得收入。

我在为医务科写的回复中写道：“由于唐氏筛查漏检不仅会为孕妇家庭带来沉重的负担，也会造成潜在的医疗纠纷，因此临床医生在宣教时从多方面考虑都必然会强调唐氏筛查潜在的漏检风险，并有义务告知无创DNA是降低漏检率的有效方法，这是完全符合临床职业操守的。”

事实上，关键点在于无论孕妇选择无创还是唐筛，我们都会提供符合质量要求的检测，因此选择权还是在孕妇手中。难道只因为推荐一个更可靠的检测，因为更可靠的检测收费更高，医生的职业道德就有问题了？我现在已经决定在每一份唐氏筛查报告上都要告知无创DNA是更好的选择，我绝不因为无创的价格而认为这是一件亏心的事情。

我在上周的讲课中也提到希望在临床指南中对无创DNA的送检指征做出修改。大家都明白无创DNA的必要性，但是专家组最后要平衡我们所谓的医患关系而留有余地。我可以理解文件制定的初衷，然而这是我们社会的悲哀。我在评论摄影器材的时候经常引用一个概念：性价比高不等于价格便宜！在我看来无创DNA是一个性价比极高的检测，尽管它的价格目前是唐氏筛查的十几倍。

我来说另外一件令我一直耿耿于怀的事情。因为新华医院在遗传咨询方面的特点，我们的产前诊断患者与绝大多数产前诊断中心不同，目前一半的产前诊断患者是为了做基因诊断而不是染色体前来就诊的。我们常规会对所有接受羊膜腔穿刺的孕妇开展染色体核型分析，但是一直有医生质疑这一点，并且为此曾经不止一次吵到不可开交。

他们的理论是患者只是为了寻求基因诊断，完全不用做染色体。他们质疑我做染色体是为了赚钱，而他们则是全心全意为患者着想的道德模范。多年来我的想法一直没有变过：孕妇接受一次羊膜腔穿刺并不容易，既然获得了羊水，为什么不做一次染色体？这不是一种天大的浪费吗？天知道为了产前诊断的事情内部吵过多少架，但是所有孕妇都要接受染色体检查是我不能退让的底线之一，由此造成了很多不愉快，我也知道不少人在背后说了我不少坏话。

就在这一个月里，有两例接受基因诊断的孕妇最终经核型确诊为18-三体综合征。第一名孕妇之前生育过甲基丙二酸血症患者，此次怀孕后通过羊水确认胎儿的基因是正常的，但是结果染色体却提示胎儿为18-三体综合征；第二名孕妇是一名DMD携带者，这是我的患者。非常不幸的是，基因结果显示胎儿是一名正常男性——25%的几率——可是核型结果却是18-三体综合征。DMD携带者孕妇的年龄是42岁，而第一名孕妇只有26岁！

毫无疑问，大多数孕妇做染色体都是“白做”的，但是如果没有这么多“白做”的孕妇，就无法诊断那些21-三体综合征与18-三体综合征。为所有接受羊膜腔穿刺的孕妇提供染色体核型分析是赐予她们的一次机会，这次机会在两年里面挽救了4个家庭，我不知道这算不算够本。大多数孕妇不会去做羊膜腔穿刺，那么无创DNA就是为大多数孕妇提供的一次机会，这次机会在一年的时间里挽救了150个家庭，而在去年我回访的4000例唐氏筛查中我们只诊断了2例真正的唐氏综合征患者！

我并不想站在医生的立场去指责患者。这个社会很复杂，复杂到我不忍心也不可能把真相写出来给你看。但是有一点，用价格来评判医疗服务，认为价格高的产品水分多是幼稚而愚蠢的。我一直坚持认为，医疗服务的关键不是价格，而是适应证。就算价格降得再多也抵不过乱开药和乱开检查，这是根本问题——如果不是死盯着医疗价格，用道德绑架医疗，也就不会有那么多乱开的药和检查，这就是最为悲惨的恶性循环。

医生为患者省钱不见得是什么好事。如果我一味地为患者省钱，我就应该为所有患者推荐唐氏筛查，我也应该为所有35岁以下接受产前基因诊断的孕妇省下染色体的钱。那么患者理应给门办写封表扬信：

去医院建卡，其中有一项检查为唐氏筛查。目前有两种筛查手段，一种为普通筛查，一种为无创DNA，后者价格是前者的十几倍。医生耐心细致地告诉我只要年龄不大，做普通筛查就可以了，漏检率也就只有30%，但是价格只是无创DNA的十分之一都不到，所以性价比还是比无创DNA高很多。医生还向我强调，虽然唐氏综合征的发生是随机的，但是发病概率还是比较低，在我这个年龄只有约千分之一，所以事实上即使做唐氏筛查也有千分之九百九十九的概率是花冤枉钱。如果我同意在大卡上签字不做的话，就能够省下这笔不必要的检查开销。我认为该医生品德高尚，处处为患者着想，想方设法为孕妇省钱，此类医生在如今物欲横流的社会中非常少见，希望院方能向他表达我的谢意，并将他的精神发扬光大！

我不想涉及太多东西，我只想说，为大多数孕妇推荐无创DNA绝对不违背医生的职业道德，所有接受产前基因诊断的孕妇也应该做染色体核型分析。既然做了检查，就应该产生费用；越可靠的检查就应该有越合理的费用——你能接受一辆特斯拉价格是比亚迪的十几倍，就不能接受无创DNA的价格是唐氏筛查的十几倍？唐氏筛查是一项检出率70%阳性预测值0.5%的检测，而无创DNA是一项检出率99%阳性预测值96%的检测！我认为唐氏筛查和无创DNA之间的差距远远大于比亚迪和特斯拉之间的差距！

医疗道德从来不和是否收钱有关，只和临床指征的选择有关。知道无创DNA对你好，不顾它高昂的价格、不顾你的疑虑要向你推荐无创DNA的医生才是这个时代医德高尚的典型。你知道我这两年经常做什么事情？他们老是问我，季医生你现在怎么测序越做越少了？很简单，因为虽然我明知这些患者应该做NGS，但是我生怕费用太高他们要投诉我，所以我索性不做了。

对不起，现实很残酷，但是敢于冒着被投诉的风险为你推荐无创DNA的医生对你才是真爱！