无创DNA：到底是前途未卜还是前景可期？

下午我同学给我转发了一条微信，问我什么情况。我自然不奇怪，因为这个文件其实早在年初就基本定稿了，一直到10月底才正式发布。我上周四还在妇幼处参加专家会专题讨论文件的落地细节。但是显然大多数看到这条消息的人都会感到很奇怪，一头雾水。

上面是文章下面最先显示出来的一批评论，后面还有很多。我看了一下，尽管也有搞清楚的人，大多是对无创DNA检测本身表示出了怀疑，甚至马上变成“医生有回扣”、“还好我没做”之类的情绪表达。我想这应该达到了今日头条编辑撰写微信新闻的目的，因为他们给这段视频起的题目是：

也许不应该都怪今日头条，因为他们无非是截取了第一财经的文字字幕，然而起这样一个题目的编辑要么是从未经过新闻训练，要么就是有严重的操守问题——你也可以辩解现在的媒体工作者已经毫无操守。虽然我从来没有经过任何新闻训练，但是凭借中学语文老师为我传授的中心思想的概念，我想这段视频应该概括为：

卫计委正式取消无创产前筛查与诊断试点，在全国产前诊断中心全面推广该工作。

我不知道黄尚志教授的哪句话可以理解为“前途未卜”，而且我也不知道黄尚志教授的话是不是经过了剪辑（我想是的）。我不认为第一财经的剪辑编辑正确理解了黄教授的话并且选择了重要的内容拿出来给你听，因为我相信作为完整参与文件制定的专家，黄尚志教授理应表述得比我看到的更准确合理。

结论是，你想通过新闻媒体了解事情的真相几乎不可能。我们都有这样的经验，在任何我们所精通的专业里，我们都从不认可新闻媒体的表述和评论，更不要说这类标题党。编辑可以很聪明地给“前途未卜”打上问号，然而这对读者造成的负面情绪显然已经成为现实。假如有孕妇因为这条报道放弃无创DNA检测结果生育了患有唐氏综合征的孩子，我想知道编辑是否负有责任？在大家习惯性指责医务人员的时候，有多少人意识到这么多年媒体对医患关系的杀伤力？顺便说一句，这是我从来不看今日头条这类微信大号的原因——在信息爆炸的时代，其实我需要的不是信息，而是安静，谢谢！

当然，写这篇文章不是批判无良媒体，不然我和他们的层次也就差不多了。因此我想对这件事情做一个比较清楚的描述，以解答大家的疑问。

无创DNA作为一项近几年兴起的检测也经历了一段野蛮生长到正式收编的历程。2014年，卫计委曾全面叫停无创DNA检测，在进行了评估以后，于2015年以妇幼司便函的形式下发了《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（国卫妇幼妇卫便函【2015】4号），其中规定了108家机构作为试点单位可以开展无创DNA工作试点，并同时配发了技术规范（试行）。妇幼司的文件规定试点单位可以与具有相应技术的检验所合作开展无创DNA检测，而这些符合资质的检验所由《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（国卫医医护便函【2014】407号）来规定。这就是为什么大多数试点医院的无创DNA都是外送公司完成的——这是试点文件的要求，而不是为了谋取所谓的回扣和利益。很多人至今一谈公司依然会牵扯到利益，事实是任何公司都有获得正当利益的权利，而把医疗和经济脱钩是你不切实际的幻想。当年发生的另一件事情是，国家食品药品监督管理总局（CFDA）为几家不同公司无创DNA检测的设备和试剂颁发了医疗器械注册许可。以上几项文件以及CFDA的注册批文保证了无创DNA试点工作是合法合规开展的——许多孕妇迄今怀疑无创DNA的合规性，这是一种误解。

当然，既然是一项试点项目，就会存在一些问题。比如物价的问题，比如具体操作层面的很多细节问题，导致无创DNA检测市场良莠不齐。一些公司采用比较激进的手段，甚至不惜以欺骗的手段收取样本，而临床遗传咨询和后续产前诊断无法跟进，这些都造成了无创DNA工作不够“正规”的印象。

基于试点工作的经验，卫计委于今年10月下发了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（国卫办妇幼发【2016】45号），目的就是在总结试点工作经验的基础上，进一步规范无创DNA工作并向全国推广。由于45号文中的部分内容与【2015】47号文以及【2014】407号文中的部分内容矛盾，因此在文件中才专门写了这样一段话：

本文自印发之日起施行。此前《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（国卫妇幼妇卫便函【2015】4号）和《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（国卫医医护便函【2014】407号）中涉及产前筛查与诊断专业试点机构的有关规定同时废止。

卫计委正式取消无创产前筛查与诊断试点是不是事实？是的！原因是我们已经可以正式开展无创DNA工作，自然就不再需要试点了。废除试点是因为当时试点的一些规定与本次办公厅下发的文件矛盾，为了保证文件的可操作性，必须要废除试点，才能正常开展该工作。而你看到今日头条的标题后是什么感觉？

无创DNA检测试点出问题了，所以国家要出面取消试点，整个行业前途未卜。

实际情况呢？无创DNA试点总体很成功，但是也发现了一些问题。国家决定在试点基础上完善方案，不再继续限制试点，而是放开检测单位限制，向更多有能力的医疗机构进行推广，整个行业前景值得期待。

（所以看新闻做股票也不可取，因为编辑一行字就能把你玩死。关键是你也不能说他造假，这大概就是一种境界。）

这次关于无创DNA的政策改变对孕妇来说意味着什么？其实短期内不会改变很多，然而它至少是一个明证，证明无创DNA是一项值得推广的技术，并且是对试点工作的原则肯定——也就是说，你们所有在试点期间通过无创DNA预防唐氏综合征的孕妇不要觉得自己充当试验品，不要认为自己“上当受骗”。我可以很负责任地对你们说，你们做出了完全正确的选择，今后这会是更多孕妇的选择。

长期来看，如黄尚志教授所说，整个无创DNA检测工作需要更规范，更有序，做到优胜劣汰，保证整体检测水平。说实话，我很怀疑这些美好憧憬能够得到普遍的实现。现阶段，无创DNA检测面临的主要问题在于宣教、回访、遗传咨询、检测流程质量控制。如果所有行业进入者最终都如大多数行业一样开始打价格战，那么结果是可想而知的。

从现实来说，这一新的文件其实对医院和检验所的影响立竿见影。一方面，既往只有108家试点单位可以进行无创DNA检测，而现在所有产前诊断中心都能够开展无创DNA，这等于放宽了行业准入。比如上海的某些医院，虽然是产前诊断中心，但是没有纳入试点单位，之前就没有资格开展无创DNA检测，而现在则能合法合规开展检测。另一方面，既往得到医政医管局认证可以开展高通量测序试点工作的检验所非常少，基本呈现寡头竞争的局面。此次政策放开后，原则上任何具有PCR从业资格的第三方检验所在与产前诊断中心签约的前提下都能够开展无创DNA检测——当然，使用的设备和试剂必须获得CFDA许可，同时也要接受当地卫生行政部门的监管。

总体上，此次取消无创DNA试点其实是无创DNA工作向前推进的重要一步，是无创正规化的节点性事件。至于无创DNA工作是否能够绘就黄尚志教授所描画的美好蓝图，我承认自己表示深深的怀疑——虽然我自己也是描画这张蓝图的一员，然而从小到大我一直是拙劣的画家。即使如此，以“前景未卜”四个字来博人眼球仍然是更为拙劣的新闻伎俩，是完全不尊重客观事实的标题描述。