孔雀翎，不是唯一的武器

因为自己一些倒霉的经历和错误的选择，所以有幸重温了关于健康与疾病的定义。所谓健康，是一种生理、心理和社会相适应的完整状态，而所谓疾病，就是这种稳态被破坏以后的表现。在我读书的时候，就开始强调心生医学，强调疾病不但包含生理因素，也包含心理和社会因素。即使生理功能完整，心理发生偏差，或者社会适应不良，也是一种疾病状态，久而久之就会影响生理，产生器质性病变。这种理论看起来更容易被熟谙阴阳五行的中国人所理解。

医学无疑是一门强调技术的学科，或许正因如此，才会经常在临床上疏忽生理以外的问题，才需要强调所谓生理-心理-社会三者的适应。对于临床遗传咨询而言，尤其重要。

前些天和香港的朋友Kelvin聊天，谈到遗传咨询，他说，遗传咨询的重点是同时在心理上帮助患者理解并接受基因信息，因此咨询环境尤为重要。

有时候我觉得外人看起来我的工作专业性极高——当然，也有些人不以为然，觉得没有专业性可言，随随便便都能做。我说这句话是有特指的，谁看到谁心里明白——我自己却觉得经常是机器人一样。如果还参照现在越来越多的各种guideline，各种标准，其实也说不上有多少专业性吧。但是，假如把遗传咨询的对象从疾病，或者基因，患者“人”本身，也许想法就会不一样。做实习医生的时候，很惊讶于对于胆囊炎患者简称为“胆囊”——又来了个胆囊，等会儿去手术室——医生做久了，这份当时的惊讶基本就没了。蓦然回首，发现自己其实也走的很远了。

这是我昨天在邮箱里看到的一封邮件：

秋凉您好，我是一名31岁的染色体平衡易位患者，去年自然流产和胎停分别一次，所以当时做了染色体检查，发现自己染色体易位。当时一度难以接受，直到在网上看了你关于染色体易位的文章和那位代表性的读者来信，才使我重振信心。现在我怀孕已经16周多了，目前检查一切顺利，12周时NT检查也通过了，下周准备做羊水穿刺。我想请问像我现在这种情况孩子健康（包括携带）的几率高吗？希望您能在百忙之中给我回复，谢谢！

这些年我收到最多的和遗传有关的邮件还是关于平衡易位的。也许当年我确实用心做过SEO，所以迄今还有很多人会搜索到我的文章。我给这位读者回信，告诉她不用很担心，孩子有问题的几率已经很小，同时肯定她能够选择羊水检查，并且建议她同时接受羊水的染色体芯片检测。

我认为这位来信的读者其实心里对于答案是很清楚的。我们很多患者对于某一种特定疾病或者病症的了解甚至超过医生——当然，在专业性方面会有很多问题——因为毕竟是自己的事情，他们的执着肯定超过作为职业的医生。为什么在这个时候她想到要给我发一封邮件，而且或许在写这封邮件的时候心里根本就没有期待过会有答复呢？

我想是因为这时候她需要的是一些鼓励，一些肯定，或者说一些依靠。我看了文章，我综合了很多信息，我也问了医生，我觉得大概是这样的。但是我心里还是没底，我害怕自己做错了，我生怕有什么问题。所以，我想多找一些证据，让自己更安心一点。

“你的孩子有问题的几率非常小”。这句话如果由我告诉她，和由她自己总结出来，也许效果是不一样的。所以，只要我不是太过怠惰，只要我能够及时看到，我一定会回复这样的邮件。

想起《七种武器》中的孔雀翎。如果没有看过这篇古龙的小说，那或许可以去看一下，我就不做剧透了。对医生来说，特别对于从事临床遗传工作的医生来说，有时候患者向你索取的并不是孔雀翎。麻锋如果不去找秋凤梧，这个故事的结局会不一样。我承认，孔雀翎是一个悲惨的故事，就仿佛很多古龙所写的故事一样，是一段过把瘾就死的传说。看起来这是一出能够避免的悲剧；可是，假如没有孔雀翎，也许麻锋就已经死在对手的刀下。

临床遗传工作接触太多新技术，医生和医学工作者也喜欢去钻研新技术，总是想着NGS又能解决什么疾病，干细胞又能干些什么，哪天我们能攻克什么。这几年我从来没断过离开医院的念头，因为我觉得我既没有那种为医学事业献身的高尚品格，也从来没有那种想要攻克绝症的动力。我可能就是那个丢失了孔雀翎的人，但是孔雀翎并不是我们唯一的武器——不要误解，孔雀翎是武器，但不是唯一的武器。