X连锁显性遗传

X连锁显性遗传（X-linked dominant, XD）是指在X染色体上的基因表现出显性遗传的特点。X连锁显性遗传包含两层含义。第一，基因位于X染色体上；第二，基因遵循显性遗传的规律。由于X连锁显性遗传的基因在X染色体上，因此这属于一种伴性遗传。然而，由于遵循显性遗传的规律，所以X连锁显性遗传病男女均可发病，甚至有一些疾病只有女性才会发病。

如果将正常的X染色体基因描述为Xh，突变的基因为XH，那么在女性身上可能有三种组合：完全正常的女性为XhXh；患病的女性可能为XHXh，或者XhXh，前一种基因型为主要的致病基因型。而在男性，由于只有一条X染色体，因此只有两种可能的基因型：正常男性为XhY，异常男性为XHY。

X连锁显性遗传的疾病在家系里可以垂直传代，男性和女性都可能成为患者。但是，一般而言，女性发病人数较男性多，而男性的病情可能比女性严重。这是因为，由于女性存在两条X染色体，对于XHXh基因型的女性，正常的基因对于异常的基因有时会产生稀释的作用，使得女性的病情较男性轻。有一些X连锁显性遗传疾病，致病基因纯合子女性（XHXH）和男性（XHY）由于基因突变对于人体的影响过大，导致个体无法存活；而只有致病基因杂合子女性（XHXh）才能存活，因此临床上只有女性会患上该疾病。瑞特综合征（Rett syndrome）就是典型的例子。

除了瑞特综合征外，抗维生素D佝偻病、色素失禁症等是较为常见的X连锁显性遗传病。