秋凉的遗传咨询手记
总体来说,遗传咨询是一个帮助人们理解遗传疾病发生过程中所涉及的医学、心理和家庭因素,并帮助人们更好地面对和适应遗传疾病的过程。依据美国等西方国家的定义,临床遗传医生主要从事遗传病的诊断和治疗工作,而遗传咨询师则更倾向于提供专业以及社会资源的支持。我国并没有对遗传咨询的明确定义,也没有专门的临床遗传分科,因此,国内的遗传咨询事实上包括遗传疾病的临床诊疗、再发预防以及患者教育和社会支持等所有与遗传疾病相关的内容。遗传咨询既提供关于遗传病诊断、治疗和预防的专业临床服务,也需要用通俗的语言向咨询者阐释问题,提出咨询意见,分析各种选择的利弊,指导咨询者做出自己的——并非唯一的——选择。
- 001. 基因芯片错过的Angelman综合征
- 002. 无创产前基因检测对胎儿染色体结构异常的判断
- 003. 肝豆状核变性患者的产前诊断处理
- 004. 脊肌萎缩症漏诊酿成的血案
- 005. NIPT札记:无创产前基因检测可能漏检的唐氏综合征
- 006. 假如我被你的报告蒙蔽
- 007. 产前诊断的界限:关于一例MPZ基因突变家系的思考
- 008. 擦肩而过的枫糖尿病产前诊断机会
- 009. 绑架
- 010. 真爱
- 011. 无创DNA:到底是前途未卜还是前景可期?
- 012. 关于无创DNA检测与孕期肿瘤关联的研究
- 013. 经验是实践中偶然的积累
- 014. 唐氏筛查:新环境下的再平衡(兼谈我对中孕期四联筛查的忧虑与思考)
- 015. 完美是一种无法预期的幻想
- 016. 渣男,可是你为什么依然选择继续?
- 017. 我们是两条平行线
- 018. 孔雀翎,不是唯一的武器
- 019. 医学的附加值
- 020. 五年
- 021. 遗传咨询,AI无法取代的部分
- 022. 写在华大基因市值破千亿之际
- 023. 莫要构筑出生缺陷防控的马奇诺防线
- 024. 不公的宿命
- 025. 大海
- 026. 触手不及的残忍,一步之遥的残酷